产前诊断（preaal diagosis）是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，对胎儿进行检查，以便及时发现胎儿存在的缺陷，并能采取相应措施。产前诊断是预防遗传病发生的重要手段，也是优生的重要措施。
1. 产前诊断的适用范围（1）35岁以上的高龄孕妇。（2）夫妇一方或双方患有遗传病，或者曾经生育过遗传病患儿。（3）夫妇曾生育过畸形儿，或者曾生育过染色体异常患儿。（4）反复流产或死胎，原因不明的。（5）羊水过多或者过少的。
2. 产前诊断的方法（1）羊水检查 在妊娠14～20周时，通过腹部穿刺抽取孕妇子宫内羊水进行羊水细胞的染色体核型分析。（2）B超检查 可了解胎儿有无畸形以及发育情况。（3）孕妇血细胞检查 抽取孕妇外周血检测胎儿染色体核型。（4）胎儿蛋白酶谱测定 检测母体血液中甲胎蛋白等蛋白水平，间接评估胎儿是否存在异常。
遗传筛查（geeic screeig）是指通过常规检查，对具有某种遗传病易感性的个体进行识别，以便早期发现和治疗。遗传筛查是预防遗传病发生的重要手段之一，可以有效减少遗传病的发生率和死亡率。
1. 遗传筛查的方法（1）血液学检查 通过检查血液中的某些指标，如血红蛋白、白细胞计数等，初步判断是否存在某些遗传病。（2）细胞学检查 通过观察细胞形态、结构等指标，初步判断是否存在某些遗传病。（3）酶学检查 通过检测酶活性等指标，初步判断是否存在某些遗传病。（4）分子生物学检查 通过检测基因突变等指标，初步判断是否存在某些遗传病。
2. 遗传筛查的适用范围（1）家族中有遗传病患者或者生育过遗传病患儿的个体。（2）具有不明原因的智力低下、发育迟缓等症状的个体。（3）具有不良孕产史的个体，如反复流产、死胎等。（4）具有不良生活习惯或者高龄的个体。
遗传咨询与教育（geeic couselig ad educaio）是指通过对个体或者家庭进行咨询和教育，提供关于遗传病预防、诊断和治疗等方面的知识和建议，以帮助个体或者家庭更好地管理和控制遗传病的风险。
1. 遗传咨询与教育的内容（1）提供关于遗传病的病因、诊断、治疗和预防等方面的知识和建议。（2）评估个体或者家庭的风险程度，并提供相应的建议和措施。（3）提供心理支持和安慰，帮助个体或者家庭更好地应对遗传病带来的心理压力和负担。（4）提供转诊和进一步诊疗的建议和指导。
2. 遗传咨询与教育的适用范围（1）家族中有遗传病患者或者生育过遗传病患儿的个体或者家庭。（2）具有不明原因的智力低下、发育迟缓等症状的个体或者家庭。（3）具有不良孕产史的个体或者家庭，如反复流产、死胎等。（4）需要了解和评估自身遗传健康状况的个体或者家庭。
预防措施（preveive measures）是指针对遗传病的病因和发生机制，采取相应的措施和方法，以减少遗传病的发生和传播。预防措施是预防遗传病发生的重要手段之一，可以有效减少遗传病的发生率和死亡率。
1. 预防措施的方法（1）改善生活习惯和环境 保持良好的作息时间、饮食习惯和卫生习惯，避免接触有害物质和辐射等。
